Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Normalmente, los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras células.
Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas. El par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los espermatozoides y las células ováricas son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductivas tienen sólo 23 cromosomas independientes cada una. Cuando un espermatozoide y un óvulo se combinan, al comienzo del embarazo, forman una célula nueva con 46 cromosomas. El ser humano resultante es genéticamente único y su diseño está determinado por el padre y la madre en partes iguales.
4.1.1 Los hijos heredan caracteres de los padres.
El mundo actual contiene dos tipos de objetos formados ambos por átomos y moléculas. La gran diferencia es que uno de estos tipos, a los que llamamos seres vivos, es capaz de hacer copias de sí mismo (hijos); mientras que el otro, la materia inerte, no.
Las copias que hacen de sí mismo los seres vivos son casi idénticas. Y este casi es la clave de su diversidad, que es la que les permite su adaptación a los diferentes ambientales, este es la base de la evolución de las especies: Darwin propuso que la continua competencia entre las especies por los recursos del medio la que selecciona sus características.
La selección natural permite la supervivencia de los más aptos y los que mejor saben adaptarse al medio en el que viven.
La selección artificial es una técnica de control reproductivo mediante la cual el hombre altera los genes de organismos domésticos o cultivados. Esta técnica opera sobre características heredables de las especies, aumentando la frecuencia con que aparecen ciertas variaciones en las siguientes generaciones; produce una evolución dirigida, en la que las preferencias humanas determinan los rasgos que permiten la supervivencia.
4.2 Mendel
La suposición de la herencia mezclada (en seres vivos con reproducción sexual los caracteres se mezclaban en los hijos) era errónea.
Gregor J. Mendel es un monje agustino católico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria que describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia genética. Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente realizó cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético sobre un fenotipo heterocigótico.
La conclusión a la que llegó Mendel fue que la reaparición en los nietos de los caracteres paternos, perdidos en la primera generación (talla pequeña y guisante verde), demostraba que la idea de los caracteres mezclados era falsa y apoyaba la hipótesis de que los factores hereditarios mantenían su individualidad a lo largo de las generaciones. Además estos caracteres (altura y color) se transmitían independientemente unos de otros.
4.2.1 Las leyes de Mendel y sus experimentos.
Primer experimento:
Mendel estudió primero la transmisión de un único carácter entre la generación parental (P) y sus descendientes.
Para ello fecundó, de manera artificial, dos líneas puras de guisantes que se diferenciaban en el color de la semilla, amarilla o verde. El resultado fue una descendencia de pantas híbridas en la que todas presentaban semillas amarillas. A esta descendencia la llamó primera generación filial F1. El color verde había desaparecido en esta generación.
Mendel dejó que se produjera la autofecundación de los híbridos de la F1 obtenido en los cruces anteriores entre líneas puras de guisantes con semillas amarillas y verdes.
En esta segunda generación filial F2, observó que cada 4 semillas producidas en cada planta 3 eran amarillas y 1 verde. El carácter recesivo de la f1 reaparecía en la F2.
Para explicar los resultados, Mendel propuso que cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios, cada uno proveniente de un progenitor. Por tanto, lo que se hereda no son los caracteres, sino los factores que los determinan y que se pueden manifestar o no en la descendencia.
Tras comprobar los resultados del cruce entre líneas puras que diferían solo en un carácter, Mendel quiso comprobar si esas conclusiones se cumplían también al cruzar simultáneamente dos caracteres. Para ellos cruzó dos líneas puras de guisantes para dos caracteres, una con semillas lisas amarillas y otra con semillas rugosas verdes.
Tal y cómo se esperaba el resultado fue una primera generación filial (F1) uniforme, en la que todos los descendientes tenían semillas amarillas lisas.
Seguidamente dejó que se autofecundaran los híbridos obtenidos en la F1, y obtuvo una segunda generación filial (F2) en la que aparecían plantas que presentaban todas las combinaciones posibles y siempre en la misma proporción. De cada 16 semillas, 9 eran amarillas lisas, 3 amarillas rugosas, 3 verdes rugosas y 1 verde rugosa.
Esto hizo pensar a Mendel que cada factor se hereda de forma independiente de los demás y puede combinarse con los otros originando combinaciones de caracteres que no estaban presentes en la generación parental.
- Leyes de Mendel
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
1. Primera ley o Ley de la Uniformidad: dice que todos los descendientes del cruce de dos razas puras son iguales entre sí.
2. Segunda ley o Ley de la segregación: dice que los factores hereditarios que informan para un mismo carácter no se fusionan ni mezclan, sino que permanecen diferenciados durante toda la vida del individuo y se separan y se reparten en el momento de la formación de los gametos.
3. Tercera ley o Ley de la independencia de los factores hereditarios: dice que los factores hereditarios que no son contrarios entre sí mantienen su independencia a través de las generaciones, agrupándose al azar en los descendientes.
4.3 Cromatina y cromosomas: ¿Dónde están los genes?
La célula es la unidad fundamental de los organismos vivos. En la célula existen organismos o estructuras que intervienen en el proceso de herencia. Podemos distinguir:
- La membrana celular: Controla el intercambio de sustancia con el exterior: alimentos, desechos..
- El núcleo: En él se encuentra el ADN y el mecanismo de herencia.
- El citoplasma: En él se encuentran diversos orgánulos: cloroplastos (plantas), ribosomas, mitocondrias...
4.3.1 Cromatina
La cromatina es el conjunto de ADN y proteínas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el cromosoma eucariótico.
Diferentes niveles de condensación de ADN4.3.2 CromosomasSe denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por ADN asociado a proteínas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.
Mapa citogenético o cariograma de una niña antes de nacer.
4.4 El ADN: doble héliceYa sabemos que los genes están hechos de ADN y que en ellos se encuentran las claves de la herencia.
Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos devagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.
La cromatina es el conjunto de ADN y proteínas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el cromosoma eucariótico.
Diferentes niveles de condensación de ADN4.3.2 CromosomasSe denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por ADN asociado a proteínas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.Mapa citogenético o cariograma de una niña antes de nacer.4.4 El ADN: doble héliceYa sabemos que los genes están hechos de ADN y que en ellos se encuentran las claves de la herencia.
Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son los componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los orgánulos u organelos celulares, entre otras funciones.
Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida.
La forma de la doble hélice está fuertemente asociada con el ADN, cuya estructura en doble hélice fue descubierta por James D. Watson y Francis Crick en 1953, basados en el trabajo de Rosalind Franklin. El ADN toma esta forma de manera natural por dos razones: puede ser doble para así poder reproducirse por sí misma, y la hélice es más fuerte que dos cadenas paralelas, ya que al empujarse en cualquier dirección no sean desquebrajadas.
4.5 Código genético: ¿Para qué sirven los genes? El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico. La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específicas.
Serie de codones en un segmento de ARN. Cada codón se compone de tres nucleótidos que codifican un aminoácido específico. 4.6 El Dogma central de la biología molecularLa síntesis de proteínas tiene lugar en los ribosomas, que se encuentran en el citoplasma celular, fuera del núcleo. Pero en las células con núcleo el ADN, que está localizado dentro del núcleo, no podría dirigir la síntesis de proteínas de forma directa.Se consideraba la hipótesis pues, de que debería haber una molécula intermediaria que llevase la información genética desde el ADN hasta lo ribosomas. Desde hacía tiempo se sospechaba que el ARN tenía que estar implicado en la síntesis de proteínas, pero su función específica no se tenía clara. El dogma central de la biología molecular es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética tras el descubrimiento de la codificación de ésta en la doble hélice del ADN. Propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN mensajero y que éste es traducido a proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular. El dogma también postula que sólo el ADN puede duplicarse y, por tanto, reproducirse y transmitir la información genética a la descendencia. Fue articulado por Francis Crick en 1958 por primera vez, y se restableció en un artículo de Nature publicado en 1970.
